DOPO CHE SI ERA GIA’ SOTTOPOSTA A MASTECTOMIA BILATERALE

del dottor Giorgio Rossi (Oncologo)

E’ di questi giorni la notizia che la famosa attrice americana Angelina Jolie ha annunciato pubblicamente la sua decisione di sottoporsi nuovamente ad un intervento chirurgico per prevenire il cancro. Due anni fa l’attrice si sottopose ad una mastectomia bilaterale, ora procederà all’asportazione delle ovaie.

Queste decisione così pesanti per una donna sono frutto non di una esagerata cancerofobia, ma di una scelta molto consapevole basata su sicure evidenze scientifiche. L’attrice infatti è portatrice di un’alterazione (mutazione) dei geni BRCA1 e BRCA2 che predispone ereditariamente allo sviluppo dei tumori alla mammella ed all’ovaio.

Tali geni hanno una funzione onco-soppressiva, cioè riparano le alterazioni del DNA cellulare che avvengono casualmente nel corso della vita e possono essere la causa di una trasformazione tumorale della cellula stessa.

Si stima che circa il 14% dei tumori alla mammella ed il 10% dei tumori ovarici siano ereditari causati da mutazioni ricorrenti a livello dei geni BRCA1 e BRCA2 che possono essere trasmessi da entrambi i genitori sia ai figli maschi che femmine in maniera autosomica dominante, cioè i figli hanno il 50% di probabilità di ereditare la suscettibilità genetica allo sviluppo di tali tumori.

Le persone che ereditano la mutazione nascono quindi con una copia del gene mutata; ciò non vuol dire che ereditano il tumore, ma solamente la predisposizione a sviluppare il tumore. Non tutte le persone che sono portatrici della mutazione sviluppano la patologia neoplastica; sebbene queste mutazioni aumentano notevolmente il rischio di insorgenza del tumore, questo non si sviluppa finché la copia normale del gene corrispondente non viene soggetta a mutazioni spontanee nel corso della vita. Infatti, poiché ciascuna persona eredita due copie dello stesso gene, deve incorrere un evento mutazionale in ciascuna copia per sopprimere la funzione del gene; l’acquisizione di una nuova mutazione che avviene in maniera sporadica e del tutto casuale nel corso della vita, può quindi provocare direttamente l’insorgenza del tumore.

Approfonditi studi hanno accertato che le donne che possiedono mutazioni ereditarie a livello dei geni BRCA1 e BRCA2 rischiano di sviluppare un tumore alla mammella nel 87% dei casi, contro una probabilità del 10% dei non portatori di mutazioni. Una peculiarità di tale situazione è la giovane età d’insorgenza del tumore al seno che in più della metà delle donne portatrici della mutazione avviene prima dei 50 anni con una età media di 41 anni.

Il rischio di sviluppare un tumore ovarico è invece compreso tra il 44-60% rispetto all’1% di probabilità dei non portatori la mutazione.

Esiste un test, che si esegue mediante un normale prelievo di sangue, per valutare la suscettibilità genetica riservato ai componenti delle così dette famiglie a rischio ove consanguinei diretti o collaterali di due-tre generazioni si siano ammalati di cancro alla mammella o all’ovaio. I centri di genetica che eseguono il test, prima di ogni altra cosa, ricostruiscono un accurato albero genealogico per valutare se esistono tali requisiti.

Angelina Jolie appartiene ad una di tali famiglie essendo la madre, la nonna ed una zia materna morte di cancro mammario od ovarico.

Sebbene la malattia sia rara nel sesso maschile, un uomo che presenta mutazioni di BRCA1 o BRCA2 possiede un rischio maggiore di sviluppare un tumore mammario.

Il test è utile anche se la persona è a sua volta già malata di cancro mammario od ovarico in quanto la sua malattia ha una prognosi peggiore e pertanto andranno attuati trattamenti più intensivi come previsto dai protocolli internazionali.

Se invece la donna non è al momento malata dovrà mettere in atto tutti quei presidi per attuare una efficacie prevenzione del tumore.

Tra questi, al primo posto c’è la mastetcomia bilaterale profilattica. Questo intervento consiste nell’asportazione completa della ghiandola mammaria bilateralmente per via sottocutanea con conservazione della cute e del capezzolo e con il posizionamento di due protesi mammarie con un buon risultato estetico. Tale intervento non annulla completamento il rischio di tumore al seno in quanto è quasi impossibile asportare completamente la ghiandola mammaria così che alcuni nidi di ghiandola possono rimane ed in questi potenzialmente si può sviluppare la malattia in una percentuale che è stata stimata del 5%.

Nonostante il peso psicologico di questo intervento, è pratica piuttosto diffusa negli Stati Uniti, ma anche da noi si sta diffondendo.

Esistono, ovviamente, delle alternative:

• lo screening serrato : secondo le linee guida dell’American Cancer Society le donne con BRCA 1 e BRCA 2 mutati devono iniziare a sottoporsi a mammografia, ecografia e Risonanza Magnetica Nucleare delle mammelle ogni anno a partire dai 30 anni;
• uso di farmaci : l”uso di antiestrogeni come il Tamoxifene bloccando l’effetto degli estrogeni sul seno è in grado di dimezzarne il rischio di tumore; non mancano effetti collaterali, il più importante dei quali è quello di favorire la comparsa di tumori all’utero (endometrio);
• l’asportazione delle sole ovaie : oltre ovviamente ad azzerare il rischio di sviluppo di tumore in quest’organo, riduce anche il rischio di sviluppo di tumori al seno bloccando la produzione degli estrogeni e rappresenta un tipo di intervento molto meno invasivo psicologicamente rispetto alla mastectomia, ma che induce la menopausa e per questo poco accettato da donne giovani desiderose di prole.

  Le varie procedure vanno giudicate caso per caso e, naturalmente, ampiamente discusse e condivise con la paziente.