FACCIAMO IL PUNTO
Del dott. Giorgio Rossi
Il 2 Aprile si è celebrata la Giornata mondiale dell’autismo. Un importante fatto è avvenuto negli Stati Uniti ove il presidente Barack Obama ha presentato un piano di ricerca scientifica di durata decennale volto all’approfondimento delle conoscenze e possibilmente all’identificazione di nuove terapie per alcune gravi malattie neurologiche compreso l’autismo .
Ma cos’è d’avvero l’autismo ?
L’autismo è un disturbo che interessa la funzione cerebrale e determina una marcata diminuzione dell’integrazione sociale e della comunicazione .Si manifesta quasi sempre entro i primi tre anni di vita; colpisce più i maschi con un tasso dalle due alle quattro volte superiore rispetto alle femmine. In Italia oltre 400 mila famiglie hanno a che fare con una persona autistica ,una incidenza destinata ad espandersi ;se nel 1985 si contavano 3-4 bambini autistici ogni 10.000 nascite , oggi quel dato è schizzato ad un caso ogni cento . Questo dovuto ad un reale incremento della patologia , ma anche ad un sensibile miglioramento delle diagnosi avvenuto in anni recenti. Il termine autismo inteso in senso moderno è stato utilizzato per la prima volta da Hans Asperger nel 1938.
I sintomi con cui si manifesta il disturbo riguardano comportamenti notevolmente anomali e non sempre comprensibili con una spiccata tendenza all’isolamento sociale . Circa il 50% delle persone con autismo presentano incapacità di utilizzare il linguaggio o lo fanno in modo bizzarro spesso ripetendo parole o frasi sentite da altri . Carenza di interesse e di capacità relazionali , indifferenza emotiva agli stimoli, difficoltà ad instaurare un contatto visivo diretto ; il bambino evita lo sguardo degli altri, non risponde se chiamato per nome tanto che spesso i genitori credono si stia instaurando uno stato di sordità .Frequentemente dei particolari movimenti del corpo o di una parte di esso vengono ripetuti in modo ossessivo (movimenti stereotipati ) ; tendenza ad estraniarsi dalla realtà vivendo in un mondo virtuale dialogando con personaggi inventati pur mantenendo la consapevolezza delle proprie fantasticherie dalle quali escono soltanto a fatica dietro intense sollecitazioni di persone vicine .Si riscontra una forte resistenza al cambiamento che riguarda il proprio ambiente sia se viene allontano da questo , sia solamente se si apportano semplici modifiche come cambiare posto ad un oggetto , ad un mobile ,ecc.
Le cause dell’autismo non sono ancora del tutto conosciute , ma per la maggior parte dei ricercatori sarebbero coinvolte cause ambientali e genetiche. Queste ultime soprattutto hanno avuto di recente il maggiore sviluppo con l’individuazione di un numero elevato di geni, che va da 5 a 25,con alterazioni che potrebbero provocare il disturbo. I ricercatori della Mount Sinai School of Medicine hanno recentemente pubblicato sulla rivista scientifica Nature studi che individuano le mutazioni di 3 nuovi geni che potrebbero essere responsabili della malattia . Anche in Italia gli scienziati del Consiglio Nazionale della Ricerca CNR) hanno identificato le mutazioni di due geni che sarebbero alla base dell’autismo .
Completamente abbandonata è l’ipotesi vaccinale che avrebbe indicato come responsabile dell’autismo il vaccino trivalente ( parotite, morbillo e rosolia ) praticato ai bambini in età prescolare .
In attesa che dalla ricerca scientifica possa uscire fuori il farmaco efficace, attualmente l’unico trattamento riconosciuto utile secondo le linee guida sulla malattia promulgate recentemente dall’Istituto Superiore di Sanità è la cosiddetta ABA ( Analisi Applicata del Comportamento ) che rappresenta l’approccio più diffuso e condiviso . L’ABA può insegnare ai bambini autistici come interagire con gli altri , giocare e migliorare la capacità di comunicazione. In generale viene consigliato un trattamento intensivo che prevede dalle 25 alla 40 ore di terapia settimanale con un terapeuta comportamentale abile ed allenato . Inoltre i genitori dovrebbero apprendere le tecniche di base in modo da poter proseguire il trattamento dei propri figli anche a casa .
Purtroppo tale terapie sono particolarmente costose , si parla di cifre che variano dai 1000 ai 1700 euro al mese che il Sistema Sanitario Nazionale non rimborsa .
Non si esagera a definire l’autismo un vero dramma sociale.