NEL REGNO UNITO APPROVATA LA LEGGE CHE PERMETTE LA NASCITA DI BAMBINI CON DNA DI TRE PERSONE DIVERSE PER PREVENIRE GRAVI MALATTIE GENETICHE
del dottor Giorgio Rossi
La Camera dei Comuni del Regno Unito, con 382 si e 128 no, ha approvato la legge che autorizza l’uso di una tecnica per sostituire il DNA difettoso dei mitocondri di una donna con quello sano di una donatrice permettendo la nascita di bambini con DNA di tre persone diverse, al fine di prevenire gravi malattie genetiche trasmesse da madre a figlio ( le così dette patologie mitocondriali). Per l’introduzione definitiva della legge sarà necessaria l’approvazione anche alla Camera dei Lord e il via libera dell’HFEA, Human Fertilisation and Embryology Authority, l’organo che dipende dal Ministero della Salute e che si occupa nel Regno Unito di fecondazione e inseminazione artificiale. Il Regno Unito potrebbe dunque diventare il primo paese al mondo a utilizzare questa particolare tecnica di fecondazione artificiale. Il premier britannico David Cameron ha dichiarato il suo sostegno all’introduzione della procedura, sicuramente influenzato dalla sua esperienza personale, in quanto il figlio Ivan è morto all’età di 6 anni nel 2009 per una rara forma di epilessia.
La metodologia è stata sviluppata all’Università di Newcastel nel 2010 grazie ad un gruppo di scienziati guidato dal professor Doug Turnbull e si basa sulla donazione di DNA mitocondriale.
La cellula umana è formata da una membrana esterna che contiene una sostanza base detta citoplasma; in questo sono sparsi degli organuli a forma di fagiolo che sono i mitocondri. Al centro del citoplasma c’è il nucleo della cellula ove è contenuto il “ codice della vita”, il DNA nucleare (nDNA) costituito dalla famosa struttura a doppia elica ove è contenuto il patrimonio genetico di ogni singolo individuo e che all’atto della fecondazione si svolge e si sdoppia e quindi si ricrea con metà elica di provenienza dall’ovocita materno e metà dallo spermatozoo paterno mescolando così, nella cellula figlia, i caratteri genetici genitoriali. I mitocondri contengono anche essi DNA , chiamato appunto DNA mitocondriale ( mtDNA), che contiene 37 geni deputati alla formazione di proteine che, come enzimi, entrano nella produzione di energia. Questo mtDNA ha una caratteristica peculiare : viene ereditato solo dalla madre; ciò accade perché nello spermatozoo il mtDNA è collocato solamente sulla coda e all’atto della fecondazione la parte che penetra nell’ovocita è costituita dalla testa dello spermatozoo ove è contenuto solo nDNA. Pertanto i figli, maschi e femmine, avranno il mtDNA uguale alla madre, ma anche uguale a quello della nonna e delle zie e zii, sorelle e fratelli della madre e figli della nonna e così via.
Questo breve inciso per meglio comprendere la tecnica messa a punto dagli scienziati britannici che rappresenta una variante della fertilizzazione in vitro: il primo step prevede il prelievo dell’ovocita della madre con mtDNA danneggiato e dell’ovocita della donatrice con mtDNA normale; al secondo step viene rimosso il nDNA da entrambe gli ovociti quello della donatrice sana viene distrutto; il terzo step prevede l’inserimento del nDNA materno nell’ovocita della donatrice; al quart step questo ovocita formato da nDNA materno e mtDNA della donatrice, entrambi sani, viene fecondato dallo spermatozoo paterno. Così i nuovi nati avranno un DNA al 99,9% dei genitori e al 0,1 % della donatrice costituito solamente da DNA mitocondriale, in modo che non vengano compromesse tutte quelle caratteristiche di ognuno che sono legate al DNA nucleare dei futuri genitori e che determinano, ad esempio, colore degli occhi, dei capelli, la statura e così via.
Si calcola che ne potranno trarre beneficio 2500 donne e che verranno alla luce con questa tecnica 125 bambini l’anno. Ovviamente la metodica sarà riservata solamente a quelle donne con provata alterazione del mtDNA che è alla base di malattie piuttosto rare ma gravi e che possono coinvolgere vari apparati : sistema nervoso centrale (encefalopatia,demenza,epilessia), cuore (cardiomiopatia dilatativa), rene (difetti del tubulo renale), ghiandole endocrine ( diabete mellito, ipotiroidismo, ipoparatiroidimo), occhio (ptosi palpebrale, cataratta, retinopatia pigmentosa, atrofia ottica) apparato gastrointestinale( disfagia, pseudo ostruzione, danno epatico), sistema nervoso periferico (miopatia, neuropatia senso-motoria assonale).
Non tutti però sono d’accordo, si sono, infatti, sollevate anche parecchie voci polemiche riguardanti soprattutto gli aspetti etici, sociali, legali, ma anche alcuni scienziati hanno manifestato perplessità sugli effetti a lungo termine sulla salute in quanto si tratta di terra inesplorata e i rischi di complicazioni o malformazioni future sui bambini potrebbero essere notevoli.