IL 28 FEBBRAIO IL “RARE DESEASE DAY” PROMOSSO DAL ISTITUTO SUPERIORE DI SANITA’

del dottor Giorgio Rossi

Il 28 febbraio si celebra la decima edizione della “Giornata Mondiale delle Malattie Rare ( Rare Desease Day). In Italia è promossa dall’Istituto Superiore di Sanità (Iss) (con il suo Centro Nazionale Malattie Rare), in collaborazione con UNIAMO FIRM ( Federazione Italiana Malattie Rare) Onlus, Federsanità Anci (Associazione Italiana Comuni Italiani), Farmindustria e con il patrocinio del Ministero della Salute e del Centro per la Pastorale Familiare del Vicariato di Roma.

 

La Giornata, che si svolge l’ultimo giorno di febbraio,ma con eventi che iniziano anche nei giorni precedenti, rappresenta il più importante appuntamento nel mondo per i malati rari, loro familiari, operatori sanitari e sociali del settore.

 

Dal 1999 in Europa le malattie rare hanno cominciato ad accrescere la loro importanza nelle normative comunitarie e visibilità presso le istituzioni e opinione pubblica. In questo, un ruolo di primo piano lo ha avuto EURORDIS ( European Organization for Rare Deseases), organizzazione europea di pazienti che si è fortemente impegnata nell’impedire che l’argomento restasse nascosto nelle pieghe degli articoli di legge.

 

Le malattie rare sono delle patologie che hanno un’incidenza molto bassa nella popolazione. Viene considerata rara, infatti, ogni malattia che colpisce non più di 5 persone su 10.000.

 

Si tratta di forme croniche, spesso degenerative, disabilitanti e condizionanti in termini psicologici e sociali. Sono fenomeni molto complessi, non solo per la diversità delle sue forme, ma anche per la grande variabilità di sintomi e segni che possono anche variare da paziente a paziente con la stessa malattia: diagnosi difficili che per la mancanza di un’adeguata conoscenza, possono condizionare diagnosi tardive.

 

Nel mondo sono state riscontrate tra 7000 e 8000 patologie rare, di cui l’80% è di origine genetica, il restante 20% riguarda malattie acquisite; nel 50% colpisce bambini.

 

In Europa si stima che le persone affette da tali patologie siano circa 20-30 milioni; in Italia ci sarebbero circa 2 milioni di malati, moltissimi dei quali in età pediatrica.

 

In Italia, con l’istituzione della rete nazionale per la prevenzione, la diagnosi e la terapia delle malattie rare, avvenuta nel 2001 (D.M. n. 279) è stato anche istituito un elenco composto da 284 patologie rare racchiuse in 47 gruppi.

 

Solo quelle indicate in elenco, che hanno avuto quindi un formale riconoscimento dal Ministero della Salute con l’attribuzione di un codice identificativo, hanno diritto all’esenzione per diagnosi ed il monitoraggio della malattia.

 

Altro aspetto di alta criticità in materia di malattie rare è quello della possibilità di cura : per molte non esistono cure efficaci e ove ci sono, possono essere difficilmente accessibili. Una situazione che viene a generare il cosiddetto “ farmaco orfano”, ovvero quel prodotto che è potenzialmente utile per trattare una malattia rara, ma non ha un mercato sufficiente per ripagare le spese del suo sviluppo e pertanto manca l’interesse delle industrie farmaceutiche ad investirvi.

 

Per questo motivo, nel 2000 il Parlamento Europeo e il Consiglio d’Europa hanno varato una normativa che incentivasse lo sviluppo e la commercializzazione di questi prodotti e ne stabilisse i criteri di designazione.

 

Negli anni le istituzioni europee e nazionali, rispondendo ad una esigenza etica, hanno proseguito il loro impegno, mediante l’emanazione di leggi specifiche, per incoraggiare la commercializzazione di questi farmaci, ma soprattutto per stimolare la ricerca e lo sviluppo nel settore di farmaci orfani.

 

Infatti lo slogan del Rare Desease Day 2017 è proprio :”With research, possipilities are limitless”.

 

La rarità e la diversità di tali malattie, necessita, ancor più che in altre condizioni, di una ricerca a livello internazionale che unisca ricercatori di base, ricercatori clinici, farmacologi, genetisti, ma anche, associazioni dei malati che si facciano portavoce delle necessità dei pazienti stessi e dei loro familiari.

 

In quest’ottica il Centro Nazionale Malattie Rare dell’Iss partecipa al Undiagnosed Diseases Network International (UDNI), il network internazionale, composto da paesi come Giappone, Canada, Stati Uniti, nato con lo scopo di raccogliere maggiori informazioni possibili sui pazienti con malattie rare nel mondo.

 

La conoscenza e l’informazione sono la prima chiave per la consapevolezza comune tra pazienti, decisori pubblici e politici, operatori sanitari e sociali, ma anche comuni cittadini, di cosa sono le mattie rare e cosa comportino di conseguenza : questo è il primo obiettivo della Giornata delle Malattie Rare.