LA MODA DELL’ESTATE APRE GLI OCCHI SULLA MALATTIA
del dottor Giorgio Rossi (Oncologo)
In questi giorni abbiamo sentito molto parlare di SLA ( Sclerosi Laterale Amiotrofica ) grazie all’Ice Bucket Challenge, le secchiate di acqua gelata a cui politici e Vip si sono sottoposti a favore della ricerca di questa grave malattia.
La SLA o malattuia di Charcot che per primo la scoprì, ma anche Sindrome di Gehring ( dal nome del famoso giocatore di baseball Lou Gehring prima base nei New York Yankees la cui malattia nel 1939 sollevò l’attenzione pubblica ) è una malattia neurodegenerativa rara che colpisce circa 2-3 persone ogni 100.000 abitanti di età compresa tra 40 e 70 anni con leggera prevalenza nel sesso maschile. Viene definita la malattia del motoneurone, quella cellula del sistema nervoso centrale presente sia a livello della corteccia cerebrale ( motoneurone 1) sia a livello del midollo spinale ( motoneurone 2) deputata alla trasmissione degli impulsi necessari alla motilità muscolare. I motoneuroni vengono colpiti da un progressivo processo di sclerotizzazione che ne comportano la distruzione. Da qui i sintomi che caratterizzano la malattia : progressiva perdita della capacità motoria dei muscoli scheletrici fino alla paralisi , perdita della motilità dei muscoli della deglutizione, dell’articolazione della parola, della respirazione. I sintomi iniziali sono rappresentati da indebolimento degli arti sia inferiori che superiori, difficoltà nel parlare per interessamento dei muscoli che articolano la lingua , difficoltà ad ingerire cibo per interessamento dei muscoli deputati alla progressione del bolo alimentare e nella respirazione per coinvolgimento del diaframma .
La malattia è progressiva e letale,i sintomi peggiorano in tempi più o meno lunghi variabile da persona a persona, fino ad una completa inabilità con paralisi degli arti, respirazione ed alimentazione artificiali. La sopravvivenza media è di circa 3 anni, meno del 5% vive più di 10 anni. In Italia sono stati stimati 5000 malati. In un recente passato era stata ipotizzato una maggiore incidenza tra gli sportivi in particolare tra i calciatori, tanto che si era pensato ad una correlazione con probabili sostanze dopanti, ma successivamente è stato del tutto smentito non essendo emersa alcuna evidenza scientifica.
Una caratteristica della SLA è che a fronte di un corpo sempre più inesorabilmente compromesso, persiste una capacità cognitiva del tutto inalterata, solo nel in una piccola percedntuale dei casi si assiste ad un deterioramento intellettivo fino alla demenza. Risparmiate anche le funzioni sensoriali, sfinteriali e sessuali. Non infrequente i casi di famosi personaggi del mondo della scienza, dell’economia, dell’arte che nonostante la malattia hanno continuato a svolgere le proprie attività.
Le cause della malattia sono sconosciute. Tra le ipotesi più accreditate quella della presenza nelle giunzioni nervose di un tasso elevato di glutammato una proteina che facilita la trasmissione nervosa; inoltre ipotizzato anche un eccesso di anticorpi, fattori tossici ambientali come contaminazione da alluminio, piombo, mercurio, pesticidi; valutata anche l’ipotesi virale. Più recenti e promettenti sono le ricerche sulle cause genetiche. In realtà solo il 10% di SLA è stata dimostrata ereditaria dovuta ad una alterazione genetica. Nel 20% di questa variante il 20% è dovuta ad una mutazione a livello del gene SOD1, il 10% del gene TARABP e il 5% del gene FUS/TLS. Più attuale è l’identificazione del gene C90RF72 la cui mutazione sarebbe responsabile della forma ereditaria con demenza ma anche di un 4-5 % di forme sporadiche non ereditarie.
A tutt’oggi non esiste una terapia specifica in grado di curare la malattia; l’unico farmaco utile il Riluzolo che agisce sul glutammato riducendone il tasso. Molto importanti sono i vari ausili che aiutano il paziente nelle sue attività quotidiane fino a ricorre alla nutrizione artificiale e alla respirazione assistita. Ciò ha comportato un miglioramento della qualità della vita ed anche un allungamento della sopravvivenza che è comunque condizionata anche dalla precocità della diagnosi : prima viene fatta la diagnosi e prima si inizia la cura e maggiore risulta la sopravvivenza.
Non esistono specifici test per individuare la malattia; fondamentale resta un accurato esame clinico neurologico per cogliere le prime alterazioni obiettivabili, con l’ausilio di alcuni esami strumentali come l’elettromiografia e la RMN ( Risonanza Magnetica Nucleare).
A tal proposito importante è una recente ricerca del tutto italiana condotta da varie istituzioni, coordinate dal Centro SLA dell’Ospedale Le Molinette di Torino, che ha indicato come strumento di diagnosi precoce la PET ( Tomografia ad Emissione di Positroni) che sarebbe in grado di anticiparla di alcuni mesi.
Altro filone promettente di ricerca nel versante terapeutico è quello delle cellule staminali finora utilizzato in modelli animali, generando cellule staminali pluripotenti indotte umane da cellule della pelle e quindi differenziate nel tipo neuronale e poi trapiantate in animali a cui è seguita la loro migrazione nel sistema nervoso centrale integrandosi e migliorando le condizioni della malattia.