UNA RICERCA ITALIANA PER LA CURA DI UNA RARISSIMA MALATTIA GENETICA DELLA PELLE

del dottor Giorgio Rossi

Questa settimana è stato pubblicato sulla prestigiosa rivista scientifica Nature il risultato di una innovativa terapia merito della ricerca italiana che costituisce un evento di straordinaria rilevanza scientifica ed umana.

La vicenda riguarda un bambino siriano di nome Hassan di 9 anni, giunto in Germania 3 anni fa con la sua famiglia, affetto da una rarissima malattia genetica, la epidermolisi bollosa , caratterizzata dallo scollamento tra lo strato più profondo e quello più superficiale della pelle che diventa fragilissima come le ali di una farfalla ( da qui in nome): basta un contatto eccessivo, una frizione, un piccolo trauma perché la pelle si laceri e compaiono le bolle.

Ne esistono numerose forme, alcune più lievi che consentono la conduzione di una vita quasi normale, altre più gravi che possono essere letali. Di certo l’epidermolisi bollosa è una malattia dolorosa e che compromette la qualità di vita: le sofferenze inflitte dalle piaghe causate dalla malattia sono state paragonate a quelle da ustioni di terzo grado e, come queste, sono facilmente soggette ad infezioni.

Nel caso del piccolo siriano la forma della patologia era gravissima: aveva perso 80% della pelle, era in fin di vita e i medici gli avevano indotto il coma farmacologico per rendere sopportabili i dolori dovuti alla perdita della cute e alle infezioni.

Nel 2015 Hassan viene trasferito al Centro Ustioni dell’Ospedale tedesco di Bochum dove i medici inoltrano la richiesta di trapianto al Centro di Medicina Rigenerativa “Stefano Ferrari” dell’Università di Modena e Reggio Emilia .

Questo negli ultimi dieci anni è diventato uno dei punti di riferimento mondiali per chi si occupa di epidermolisi bollosa. Dopo aver cominciato più di 30 anni fa a coltivare in laboratorio cellule staminali epidermiche da applicare su pazienti ustionati, nell’ultimo quindicennio ha fatto un ulteriore passo avanti.

Ha iniziato a correggere il difetto genetico di cui queste cellule progenitrici sono portatrici nei pazienti con epidermolisi bollosa. Le cellule così corrette danno vita a una pelle del tutto sana che può essere trapiantata sui pazienti.

Il Centro di Medicina Rigenerativa di Modena dispone di un’officina Good Manifacturing Practice (GMP) autorizzata dall’Agenzia Italiana del Farmaco (AIFA) alla produzione di lembi di epidermide geneticamente corretta per uso umano, gestita dal nostro spin-off universitario Holostem Terapie Avanzate.

Questa è la prima azienda biotecnologica interamente dedicata allo sviluppo, alla produzione, alla registrazione e alla distribuzione di prodotti medicinali per terapie avanzate basati sull’utilizzo di cellule staminali epiteliali per terapia cellulare e genica.

La strategia è stata sperimentata in diversi malati, ma non funziona per tutte le forme di epidermolisi bollosa . La malattia ha infatti molteplici facce e non sempre è possibile intervenire sui difetti genetici che ne sono all’origine.

Il bambino siriano aveva una mutazione nello stesso gene che avevano già corretto in fase di sperimentazione clinica su due pazienti al Centro di Modena, sebbene in aree molto meno estese.

Di fronte all’urgenza di salvare il bambino, tutti “ gli attori” coinvolti nella procedura si sono coordinati in tempo da record pianificando tutte le azioni in maniera perfetta : le staminali prelevate al piccolo paziente, inviate a Modena, vengono geneticamente corrette e fatte moltiplicare , vengono messi a punto i protocolli clinici, tutta la documentazione necessaria vine inviata agli organi regolatori tedeschi che autorizzano l’intervento in tempi brevissimi.

Ad ottobre 2015 Hassan viene sottoposto nell’ospedale tedesco di Bochum al primo intervento : è un’operazione molto delicata in quanto la cute prima deve essere ripulita, e si rischiano forti emorragie, poi si applicano i lembi di pelle arrivati nel frattempo da Modena.

Per 14 giorni il piccolo paziente rimane in rianimazione bendato come una mummia. Quando le bende vengono tolte i medici restano impressionati dei risultati : i nuovi lembi di pelle hanno perfettamente attecchito, sono perfettamente integrati e non ci sono segni di lesioni.

Allora viene deciso di continuare con un secondo e poi un terzo intervento; in pratica , l’intera pelle di Hassan, con l’esclusione del viso, delle mani e dei piedi, viene sostituita e dopo pochi mesi il bambino è stato dimesso.

Oggi va a scuola e svolge attività che erano impensabili fino a due anni fa, come lanciarsi da uno scivolo o giocare a calcio. La pelle non presenta lesioni, né compaiono le bolle caratteristiche della malattia.